Please use this identifier to cite or link to this item:
https://olympias.lib.uoi.gr/jspui/handle/123456789/32996Full metadata record
| DC Field | Value | Language |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | Αντόνι, Δήμητρα | el |
| dc.contributor.author | Antoni, Dimitra | en |
| dc.date.accessioned | 2023-07-18T07:18:58Z | - |
| dc.date.available | 2023-07-18T07:18:58Z | - |
| dc.identifier.uri | https://olympias.lib.uoi.gr/jspui/handle/123456789/32996 | - |
| dc.identifier.uri | http://dx.doi.org/10.26268/heal.uoi.12795 | - |
| dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 United States | * |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | * |
| dc.subject | Μεσογειακή αναιμία | el |
| dc.subject | Fορείς | el |
| dc.subject | Mεταλλάξεις | el |
| dc.title | Η συχνότητα των ετεροζυγωτών φορέων άλφα και βήτα Μεσογειακής Αναιμίας (στον προγαμιαίο πληθυσμό) και η καταγραφή των διαφορετικών τύπων μεταλλάξεων και της συχνότητας των αλληλομόρφων στην επαρχία της Άρτας από το 2015 έως το 2021 | el |
| dc.title | Beta and alpha thalassemia heterozygotes frequency in the premarital population and characterization of mutation types and allele frequency in the province of Arta from 2015 to 2021 | en |
| dc.type | masterThesis | en |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/masterThesis | * |
| heal.type | masterThesis | el |
| heal.type.en | Master thesis | en |
| heal.type.el | Μεταπτυχιακή εργασία | el |
| heal.dateAvailable | 2023-07-18T07:19:59Z | - |
| heal.language | el | el |
| heal.access | free | el |
| heal.recordProvider | Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας | el |
| heal.recordProvider | University of Ioannina, Medical School | en |
| heal.publicationDate | 2023 | - |
| heal.abstract | Οι αιμοσφαιρινοπάθειες αποτελούν τις συχνότερες μονογονιδιακές διαταραχές παγκοσμίως και οι θαλασσαιμίες είναι οι συχνότερες γενετικές διαταραχές στην Ελλάδα. Εφόσον κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, η ανίχνευση των φορέων χρίζει ιδιαίτερης σημασίας ώστε να αποφευχθεί η γέννηση πασχόντων παιδιών. Στη παρούσα εργασία έγινε αναλυτική καταγραφή των διαφορετικών τύπων μετάλλαξης και της συχνότητας εμφάνισης των αλληλομόρφων των ετερόζυγων για την άλφα και βήτα ΜΑ στον νομό της Άρτας. Έγινε καταγραφή κυρίως του προγαμιαίου πληθυσμού του νομού (>18 ετών). Η μελέτη περιορίστηκε στο χρονικό διάστημα 2015-2021 όπου εξετάστηκαν 3222 άτομα (38,96% άντρες και 61,05% γυναίκες) με μέση ηλικία 31,3 έτη. Μεταξύ αυτών, το 88,76% ήταν απολύτως υγιές, το 7,29% ήταν ετερόζυγοι για τη β-ΜΑ ενώ το 3,94% ήταν ετερόζυγοι για την α-ΜΑ. Ανάμεσα στους 235 συνολικά φορείς για τη β-ΜΑ, στα 48 δείγματα που στάλθηκαν για γονοτύπηση καταγράφηκαν 13 διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων, από τους 127 συνολικά φορείς της α-ΜΑ καταγράφηκαν 9 διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων στα 58 δείγματα που στάλθηκαν για γονοτύπηση, ενώ καταγράφηκαν και 6 διαφορετικοί συνδυασμοί σύνθετων ετερόζυγων για την α- και β-ΜΑ. Στους φορείς της β-ΜΑ, παρατηρήθηκαν μεταλλάξεις που εμφανίζονται με διαφορετική συχνότητα στον αντρικό, γυναικείο και τον γενικό πληθυσμό. Από την άλλη πλευρά, επιβεβαιώθηκε η βιβλιογραφία ότι οι πιο κοινές μεταλλάξεις της α-θαλασσαιμίας είναι τα 3.7 μονογονιδιακά ελλείματα. Από την στατιστική ανάλυση που πραγματοποιήθηκε στη συνέχεια, φάνηκε πως δεν υπάρχει κάποια ένδειξη συσχέτισης μεταξύ φύλου και μετάλλαξης τόσο για την άλφα όσο και για τη βήτα ΜΑ. Κατά τη χρονολογία 2015-2021, ύστερα από γενετική συμβουλευτική των ζευγαριών, υπήρξαν δυο διακοπές κυήσεως αποκλείοντας με αυτόν τον τρόπο την γέννηση πάσχοντος παιδιού. Τέλος, ο επιπολασμός των φορέων της Μεσογειακής Αναιμίας στον νομό της Άρτας βρέθηκε να μην απέχει από τον εθνικό επιπολασμό, επιβεβαιώνοντας την υψηλή συχνότητα των φορέων άλφα και βήτα Μεσογειακής Αναιμίας του νομού. Το τελευταίο εύρημα, αποδεικνύει την αναγκαία ύπαρξη μονάδας πρόληψης στο νομό, με τη βοήθεια της οποίας θα γίνονται σωστές διαγνώσεις των φορέων και θα διενεργούνται οι απαραίτητες ενέργειες για την μείωση των γεννήσεων πασχόντων παιδιών. | el |
| heal.abstract | Hemoglobinopathies are the most common monogenic disorders worldwide and thalassemias are the most common genetic disorders in Greece. Since they are inherited in an autosomal recessive manner, the detection of carriers is of particular importance to prevent the birth of affected children. A screening of the different types of mutations and the frequency of heterozygous allelomorphs for alpha and beta-thalassemia was carried out in this study. It was mainly the premarital population (>18 years) of the prefecture of Arta that was recorded. The study was limited to the time period 2015-2021 where 3222 people (38.96% men and 61.05% women) with an average age of 31.3 years were examined. Out of them, 88.76% were completely healthy, 7.29% were heterozygous for beta thalassemia while 3.94% were heterozygous for alpha thalassemia. Moreover, among the 235 total carriers for beta thalassemia and the 127 total carriers for alpha thalassemia, 48 and 58 samples, respectively, were sent for genotyping. More precisely, 13 different types of mutations were recorded for the 48 beta-thalassemia carriers, 9 for the 58 alpha thalassemia carriers, and 6 different combinations of compounds heterozygous for alpha and beta-thalassemia. In beta-thalassemia carriers, mutations were observed to occur with different frequencies in men, women, and in the general population. On the other hand, the most common α-thalassemia mutations were found to be 3.7 monogenic deficits, confirming the bibliography. From the statistical analysis, it appeared that there is no correlation between gender and mutation for both alpha and beta-thalassemia. As a result of genetic counseling that couples received from 2015-2021, there were two pregnancy interruptions, precluding giving birth to an affected child. Finally, the prevalence of Mediterranean Anemia carriers in the prefecture of Arta was found to be not far from the national prevalence. This confirms the high frequency of alpha and beta thalassemia carriers in the prefecture, showing the importance of a prevention unit there. In this unit, correct diagnosis of carriers will be made and necessary steps will be taken to reduce the births of sick children. | en |
| heal.advisorName | Τσιλίδης, Κωνσταντίνος | el |
| heal.committeeMemberName | Αγγελίδου Βεζυράκη, Πατρώνα | el |
| heal.committeeMemberName | Ντζάνη, Ευαγγελία | el |
| heal.committeeMemberName | Τσιλίδης, Κωνσταντίνος | el |
| heal.academicPublisher | Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής | el |
| heal.academicPublisherID | uoi | el |
| heal.numberOfPages | 57 σ. | el |
| heal.fullTextAvailability | true | - |
| heal.fullTextAvailability | true | - |
| heal.fullTextAvailability | true | - |
| Appears in Collections: | Διατριβές Μεταπτυχιακής Έρευνας (Masters) - ΙΑΤ | |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| ME. Αντόνι Δήμητρα (2023).pdf | 2.01 MB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.
