Please use this identifier to cite or link to this item:
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorΑγγέλη, Ιωάνναel
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 United States*
dc.subjectΦάσμα του αυτισμούel
dc.subjectΔιαταραχές αυτιστικού φάσματοςel
dc.subjectAutism spectrumen
dc.subjectAutism spectrum disordersen
dc.titleΦάσμα αυτισμού και σύγχρονη γενετική διάγνωσηel
heal.type.enMaster thesisen
heal.type.elΜεταπτυχιακή εργασίαel
heal.recordProviderΠανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικήςel
heal.bibliographicCitationΒιβλιογραφία: σ. 82-98el
heal.abstractΗ γενετική αιτιολογία για τις διαταραχές του φάσματος του αυτισμού προτάθηκε για πρώτη φορά από μελέτες που διενεργήθηκαν κατά τη δεκαετία του 1970. Ο εντοπισμός γονιδιακών μεταλλάξεων άτομα με διαταραχές αυτιστικού φάσματος παρείχε στοιχεία που υποστηρίζουν μια γενετική της συγκεκριμένης ομάδας διαταραχών. Πιο πρόσφατα, οι αναλύσεις παραλλαγής αριθμού αντιγράφων και αλληλουχίας σε όλο το γονιδίωμα του ατόμου αποκάλυψαν μια λίστα σπάνιων και εξαιρετικά διεισδυτικών πολλαπλών αντιγράφων γονιδίων (CNV) ή παραλλαγών μονονουκλεοτιδίου (SNV) που σχετίζονται με το φάσμα του αυτισμού, γεγονός που ενίσχυσε τον ισχυρισμό για γενετική αιτιολογία της διαταραχής. Τα ευρήματα από ερευνητικές μελέτες στο πεδίο των γενετικών παραγόντων που σχετίζονται με τις διαταραχές αυτιστικού φάσματος οδηγούν στην ανάδειξη του σημαντικού τους ρόλου για τη διάγνωση και την γενετική αξιολόγησή τους. Διάφορες μοριακές διαγνωστικές δοκιμασίες, συμπεριλαμβανομένων δοκιμών μεμονωμένων γονιδίων, στοχευμένων πολλαπλών γονιδιακών πλαισίων και ανάλυσης αριθμού αντιγράφων θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη στην κλινική γενετική αξιολόγηση των διαταραχών αυτιστικού φάσματος. Η αλληλουχία ολόκληρου του εξώματος θα μπορούσε επίσης να ληφθεί υπόψη σε συγκεκριμένες κλινικές περιπτώσεις. Ωστόσο, η πρόκληση που παραμένει είναι να προσδιοριστεί ο αιτιολογικός ρόλος των γενετικών παραλλαγών που προσδιορίζονται μέσω μοριακών δοκιμών. Η μεταβλητή εκφραστικότητα, τα πλειοτροπικά αποτελέσματα και η ατελής διείσδυση που σχετίζονται με τα CNV και τα SNV παρουσιάζουν επίσης σημαντικές προκλήσεις για τη συμβουλευτική και την προγεννητική διάγνωση. Με βάση τα παραπάνω, καθίσταται σαφής η αξία της γενετικής διάγνωσης των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού και η σημαντική συμβολή της επιστημονικής κοινότητας στη διαδικασία εξέτασης και ανάδειξης των παραγόντων που οδηγούν στην εκδήλωσή τους. Με αυτόν τον τρόπο, είναι δυνατό να καταστεί ακόμη πιο σαφής η φύση της διαταραχής και να διασαφηνιστούν πτυχές της που έως και σήμερα, πολλές δεκαετίες μετά από την πρώτη παρατήρησή της, δεν είναι απολύτως κατανοητές. Τα οφέλη αυτής της εξέλιξης θα είναι σημαντικά για την επιστήμη, αλλά και για την κοινωνία, τα άτομα που βρίσκονται στο φάσμα του αυτισμού και τους φροντιστές τους, τα εκπαιδευτικά συστήματα, τα συστήματα υγείας και πρόνοιας. Ως εκ τούτου, θα ήταν απαραίτητο να εξεταστούν περαιτέρω οι γενετικές πτυχές των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού και να αναπτυχθούν πιο ακριβείς μέθοδοι διάγνωσης, ιδανικά μέθοδοι που μπορούν να οδηγήσουν σε έγκαιρη διάγνωση, που είναι πιο ωφέλιμη για τα παιδιά που διαγιγνώσκονται ότι βρίσκονται στο φάσμα.el
heal.abstractThe genetic etiology of spectrum disorders was first proposed by studies in the 1970s. More recently, genome-wide copy number variant and sequence analyses across the individual gene have revealed a list of rare and highly invasive variations of the copy number variants (CNVs) or single nucleotide variants (SNVs) associated with the autism spectrum, which is claimed. for genetic etiology of the disorder. Findings from research studies in the field of genetic factors associated with autism spectrum disorders lead to the emergence of their important role in their diagnosis and genetic evaluation. Various molecular diagnostic tests, including single gene tests, targeted multiple gene frames, and copy number analyzes to be considered in the clinical genetic evaluation of autism spectrum disorders. The whole exome sequencing could also be considered in specific clinical cases. However, the challenge that remains is not determining the causal role of genetic variants identified through molecular testing. The variable expression, pleiotropic effects, and incomplete penetration associated with CNVs and SNVs also present significant challenges for counseling and prenatal diagnosis. Based on the above, the value of the genetic diagnosis of autism spectrum disorders becomes clear and so does the important contribution of the scientific community to the process of examining and highlighting the factors that lead to their manifestation. In this way, it is possible to highlight the nature of the disorder and to clarify aspects of it that to this day, many decades after its first observation, are not fully understood. The aspects of this development will be important for science, but also for society, people on the autism spectrum and their caregivers, education systems, health and welfare systems. Therefore, it would be necessary to further examine the genetic aspects of autism spectrum disorders and to develop more accurate diagnosis methods, ideally methods that can lead to early diagnosis, that is more beneficial for the children that are diagnosed to be in the spectrum.en
heal.advisorNameΣύρρου, Μαρίκαel
heal.committeeMemberNameΣύρρου, Μαρίκαel
heal.committeeMemberNameΒεζυράκη, Πατρώναel
heal.committeeMemberNameΑγγελίδης, Χαράλαμποςel
heal.academicPublisherΠανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικήςel
heal.numberOfPages98 σ.-
Appears in Collections:Διατριβές Μεταπτυχιακής Έρευνας (Masters) - ΙΑΤ

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
Μ.Ε. ΑΓΓΕΛΗ ΙΩΑΝΝΑ 2022.pdf772.64 kBAdobe PDFView/Open

This item is licensed under a Creative Commons License Creative Commons