Please use this identifier to cite or link to this item:
https://olympias.lib.uoi.gr/jspui/handle/123456789/31800Full metadata record
| DC Field | Value | Language |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | Πατσιάς, Χριστόδουλος | el |
| dc.date.accessioned | 2022-05-31T09:29:16Z | - |
| dc.date.available | 2022-05-31T09:29:16Z | - |
| dc.identifier.uri | https://olympias.lib.uoi.gr/jspui/handle/123456789/31800 | - |
| dc.identifier.uri | http://dx.doi.org/10.26268/heal.uoi.11615 | - |
| dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 United States | * |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/us/ | * |
| dc.subject | Ανωμαλίες | el |
| dc.subject | Ουροποιητικό | el |
| dc.subject | Νεφρός | el |
| dc.subject | Γενετικός | el |
| dc.subject | Anomalies | en |
| dc.subject | Urinary | en |
| dc.subject | Kidney | en |
| dc.subject | Genetic | en |
| dc.title | Οι συγγενείς ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος (CAKUT) ως πολυπαραγοντικά νοσήματα | el |
| dc.title | Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) as multifactorial disorders | en |
| heal.type | masterThesis | - |
| heal.type.en | Master thesis | en |
| heal.type.el | Μεταπτυχιακή εργασία | el |
| heal.secondaryTitle | γενετικοί, περιβαλλοντικοί και επιγενετικοί παράγοντες | el |
| heal.secondaryTitle | genetic, environmental and epigenetic factors | en |
| heal.classification | Ουροποιητικό σύστημα | - |
| heal.dateAvailable | 2022-05-31T09:30:16Z | - |
| heal.language | el | - |
| heal.access | free | - |
| heal.recordProvider | Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής | el |
| heal.publicationDate | 2022 | - |
| heal.bibliographicCitation | Βιβλιογραφία: σ. 72-74 | el |
| heal.abstract | Οι συγγενείς ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος αποτελούν ένα φάσμα αναπτυξιακών αστοχιών, οι οποίες εμφανίζονται σε 3-7 γεννήσεις ανά χιλιάδα και συνιστούν περίπου το 23% των δυσμορφιών κατά τη γέννηση. Οι CAKUT αποτελούν την αιτία στην οποία οφείλεται το 40-50% της νεφρικής ανεπάρκειας τελικού σταδίου στον παιδικό πληθυσμό και το 7% στον ενήλικο πληθυσμό παγκοσμίως. Αυτή η ετερογενής ομάδα ασθενειών αποτελείται από πολλούς διαφορετικούς τύπους διαταραχών, από τις διάφορες μορφές νεφρικής δυσπλασίας και αγενεσίας μέχρι ποικίλες δυσμορφίες και αποφράξεις στους ουρητήρες. Χάρις σε μακροχρόνια και ενδελεχή έρευνα, έχει διαπιστωθεί πως οι CAKUT οφείλονται σε μία πλειάδα παραγόντων, πολύ διαφορετικής προέλευσης μεταξύ τους, η διαταραχή των οποίων προκαλεί την εμφάνιση αυτών των ανωμαλιών. Οι παράγοντες αυτοί μπορεί να είναι κλασικοί γενετικοί παράγοντες, δηλαδή γονίδια και μεταλλάξεις τους, διάφοροι περιβαλλοντικοί παράγοντες, αλλά και επιγενετικοί παράγοντες. Οι τελευταίοι συνιστούν σε λειτουργικές παραλλαγές της γονιδιακής έκφρασης, χωρίς μεταβολή της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος. Σκοπός της εργασίας είναι η παρουσίαση και ανάλυση όλων των καθιερωμένων ή υποψηφίων παραγόντων που αποτελούν ή μπορούν να αποτελούν αιτίες πρόκλησης CAKUT, του τρόπου και της σημασίας επίδρασής τους στην εμφάνιση αυτών των ανωμαλιών, καθώς και των επόμενων κατευθύνσεων της αντίστοιχης έρευνας. Η εργασία στηρίζεται σε πρόσφατη βιβλιογραφία, ώστε να αποτυπώσει την τρέχουσα κατάσταση. Αρχικά, αποτυπώνεται συνοπτικά η διαδικασία οργανογένεσης των νεφρών και του υπολοίπου ουροποιητικού συστήματος με ιδιαίτερη μνεία στα σηματοδοτικά μονοπάτια που εμπλέκονται στα διάφορα στάδια της νεφρικής ανάπτυξης. Οι παράγοντες, οι οποίοι προκαλούν την εμφάνιση των CAKUT, επηρεάζουν την ανάπτυξη του ουροποιητικού συστήματος (πολλές φορές και άλλων συστημάτων), είτε μέσω επίδρασης με παραμέτρους που εμπλέκονται στα σηματοδοτικά μονοπάτια που ενεργοποιούνται κατά τη διάρκεια της νεφρικής ανάπτυξης, είτε αποτελώντας οι ίδιοι μέρος αυτών των μονοπατιών. Επομένως, η πλήρης κατανόηση, αυτών των συνδέσεων και αλληλεπιδράσεων, προϋποθέτει την παρουσίαση της νεφρογένεσης πριν την παρουσίαση και την ανάλυση των παραγόντων πρόκλησης CAKUT. Στη συνέχεια, παρουσιάζονται οι διάφορες μορφές CAKUT. Αποτυπώνεται κάθε ασθένεια με περιγραφή του φαινοτύπου της, της συχνότητας εμφάνισής της, καθώς και των μεθόδων διάγνωσης και αντιμετώπισής της. Η εργασία ολοκληρώνεται με την παρουσίαση και ανάλυση των διάφορων ομάδων αιτιών πρόκλησης CAKUT, με αναφορά σε κάθε μεμονωμένο παράγοντα της κάθε ομάδας που πιθανόν να ενοχοποιείται για την εμφάνιση αυτών των ανωμαλιών. Γεγονός είναι πως παρά την έρευνα που έχει προηγηθεί σε αυτό το πεδίο, η διεθνής επιστημονική κοινότητα δεν έχει ομόφωνη άποψη ούτε για τη σημασία, ούτε για τη συχνότητα με τις οποίες σχετίζονται οι περισσότεροι εξ αυτών των παραγόντων με την πρόκληση CAKUT. Επιπλέον, μόνο ένα μικρό ποσοστό των καταγεγραμμένων περιπτώσεων CAKUT έχει οριστικά και αδιαμφισβήτητα αποδοθεί σε συγκεκριμένες αιτίες πρόκλησης, με την πλειοψηφία των περιπτώσεων να μην έχει εξακριβωθεί ακόμα που οφείλονται. Εν τέλει, διαπιστώνεται πως ο δρόμος για την ταυτοποίηση, την κατανόηση και τη σύνδεση κάθε γενεσιουργού αιτίας πρόκλησης CAKUT με κάποια ή κάποιες από αυτές τις ανωμαλίες, είναι μακρύς ακόμα, με πολλή περισσότερη έρευνα να απαιτείται για την αποσαφήνιση των περισσότερων περιπτώσεων. Όμως, η επίτευξη αυτού του στόχου θα οδηγήσει στην καλύτερη κατανόηση των σηματοδοτικών μονοπατιών, τα οποία εμπλέκονται στην απορύθμιση της ανάπτυξης του ουροποιητικού συστήματος, και θα οδηγήσει στην ανάπτυξη καινοτόμων προγεννητικών διαγνωστικών, καθώς και θεραπευτικών προσεγγίσεων. | el |
| heal.abstract | Congenital anomalies of the kidney and urinary tract cover a wide range of structural malformations which are present in 3 to 7 out of 1.000 births, accounting for 23% of birth defects. CAKUT represent the cause of 40-50% of pediatric and 7% of adult end-stage renal disease worldwide. This heterogeneous group of anomalies includes many different forms of defects that range from renal dysplasia and renal agenesis to various malformations and obstructions of the ureters. Thanks to long-term and comprehensive research, is confirmed that CAKUT are the result of many factors, some of which many times do not have anything in common; abnormalities in these cases can cause those defects. These factors can be conventional genetic factors, which are mainly genes and their mutations, as well as various environmental and epigenetic causes. The latter of them involve changes that affect gene activity and expression without alterations in the DNA sequence. The goal of this post-graduate study is the presentation and analysis of all established or candidate causes that lead or might lead to CAKUT: the way that they affect the manifestation of those defects, their importance in conjunction with the direction and perspective of future research. This study is based on recent references and material in order to describe the current state of play. At first, a short introduction in the developmental process of the kidney and urinary tract is displayed, including a special analysis of the signaling pathways that are activated during the various phases of this developmental process. The CAKUT-causing factors determine the development of the kidney and urinary tract (as well as of other systems), either by affecting one or more parameters that take part in the signaling pathways, or by being part of these pathways themselves. As a result, the understanding of the connection that exists between those factors and the signaling pathways requires the presentation and analysis of nephrogenesis prior to the one of the CAKUT-causing factors. Consequently, the various forms of CAKUT are presented. For each individual CAKUT, there is a description of the phenotype, the frequency of its occurrence and the methods of identifying and possibly rectifying the disease. The study concludes with the presentation and analysis of the various CAKUT causes, often by specific reference to each individual factor that might be a candidate for the occurrence of these anomalies. It is a fact that despite all the previous studies that have been conducted in that field, the international scientific community does not share a common opinion about neither the impact, nor the frequency of most of these factors in relevance to CAKUT occurrence. Furthermore, only a small percentage of the recorded CAKUT cases have been attributed to specific causes and confirmed beyond any doubt, whereas the causes of the majority of them have yet to be identified. In a nutshell, it seems that the road to identifying, understanding and connecting each candidate factor of causing a CAKUT with one or more of these anomalies is still a long one. More research is required to clarify most of the aforementioned cases. However, achieving this goal will lead to a better understanding of the signaling pathways that regulate the development of the kidney and urinary tract and the way that the latter is affected by the defects of the former. This understanding will ultimately lead to innovative methods of prenatal prognosis and targeted therapeutic approaches. | en |
| heal.advisorName | Σιώμου, Αικατερίνη | el |
| heal.committeeMemberName | Σιώμου, Αικατερίνη | el |
| heal.committeeMemberName | Αγγελίδης, Χαράλαμπος | el |
| heal.committeeMemberName | Κούκλης, Παναγιώτης | el |
| heal.academicPublisher | Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής | el |
| heal.academicPublisherID | uoi | - |
| heal.numberOfPages | 74 σ. | - |
| heal.fullTextAvailability | true | - |
| Appears in Collections: | Διατριβές Μεταπτυχιακής Έρευνας (Masters) - ΙΑΤ | |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| Μ.Ε. ΠΑΤΣΙΑΣ ΧΡΙΣΤΟΔΟΥΛΟΣ 2022.pdf | 2.33 MB | Adobe PDF | View/Open |
This item is licensed under a Creative Commons License
