Please use this identifier to cite or link to this item:
https://olympias.lib.uoi.gr/jspui/handle/123456789/30756Full metadata record
| DC Field | Value | Language |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | Σακάλογλου, Πρόδρομος Η. | el |
| dc.date.accessioned | 2021-04-06T08:22:44Z | - |
| dc.date.available | 2021-04-06T08:22:44Z | - |
| dc.identifier.uri | https://olympias.lib.uoi.gr/jspui/handle/123456789/30756 | - |
| dc.identifier.uri | http://dx.doi.org/10.26268/heal.uoi.10595 | - |
| dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 United States | * |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/us/ | * |
| dc.subject | Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) | el |
| dc.subject | Ελεύθερο κυκλοφορούν εμβρυϊκό DNA (cffDNA) | el |
| dc.subject | Χρωμοσωματικές ανωμαλίες | el |
| dc.subject | Βιοχημικοί δείκτες | el |
| dc.subject | Αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS) | el |
| dc.subject | Νon-invasive prenatal testing/diagnosis (NIPT/NIPD) | en |
| dc.subject | Cell-free fetal DNA (cffDNA) | en |
| dc.subject | Chromosomal abnormalities | en |
| dc.subject | Biochemical markers | en |
| dc.subject | Next-Generation Sequencing (NGS) | en |
| dc.title | Γενωμική ανάλυση του ελευθέρου εμβρυϊκού DNA στο πλαίσιο μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου | el |
| dc.title | Genomic analysis of cell-free fetal DNA for non-invasive prenatal testing | el |
| heal.type | masterThesis | - |
| heal.type.en | Master thesis | en |
| heal.type.el | Μεταπτυχιακή εργασία | el |
| heal.classification | Προγεννητικός έλεγχος | - |
| heal.dateAvailable | 2021-04-06T08:23:44Z | - |
| heal.language | el | - |
| heal.access | free | - |
| heal.recordProvider | Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής | el |
| heal.publicationDate | 2020 | - |
| heal.bibliographicCitation | Βιβλιογραφία: σ. 77-103 | el |
| heal.abstract | Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελεί αναπόσπαστο κομμάτι της καθημερινής μαιευτικής πράξης και προσφέρεται σε τακτά χρονικά διαστήματα καθ’ όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ώστε να διασφαλιστεί η υγεία του εμβρύου και της μητέρας. Για την πραγματοποίησή του απαιτείται η ανάλυση εμβρυϊκού γενετικού υλικού που λαμβάνεται με επεμβατικές μεθόδους όπως η αμνιοπαρακέντηση και η βιοψία τροφοβλάστης και εφαρμόζεται για τη διάγνωση ανευπλοειδίας του εμβρύου. Οι τεχνικές όμως αυτές έχουν μικρό αλλά υπαρκτό κίνδυνο αποβολής (~1%). Για το λόγο υπήρχε μεγάλο ενδιαφέρον η ανακάλυψη μη επεμβατικών τρόπων λήψης εμβρυικού γενετικού υλικού έτσι ώστε η προγεννητική διάγνωση να μπορεί να εφαρμοστεί σε όλες τις εγκύους, ανεξαρτήτως ηλικίας ή αντικειμενικού κινδύνου να αποκτήσουν παιδί με κάποιο γενετικό νόσημα. Η ανακάλυψη ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (cffDNA) στην κυκλοφορία της μητέρας, επέτρεψε την ανάπτυξη μη επεμβατικών προγεννητικών ελέγχων (Non Invasive Prenetal Testing, NIPT) και σήμερα η ανάπτυξη μεθόδων και τεχνολογιών για τη βέλτιστη αξιοποίηση και ενίσχυση του cffDNA, αποτελεί το βασικό τομέα έρευνας. Στη παρούσα εργασία αναφέρεται αναλυτικά ο έλεγχος των χρωμοσωματικών ανωμαλιών που μπορεί να συμβούν στο έμβρυο, όπως η τρισωμία 21, 18 και 13 ή η μονοσωμία Turner με την χρήση βιοχημικών και υπερηχογραφικών δεικτών, με μεγαλύτερη έμφαση στην νεότερη τεχνολογία, την χρήση, δηλαδή, του ελευθέρου εμβρυϊκού DNA στην μητρική κυκλοφορία ενώ θα συγκρίνεται και η αποτελεσματικότητα των εκάστοτε μεθόδων. Σκοπός: Ο σκοπός της παρούσας εργασίας είναι ανασκόπηση των μη επεμβατικών τεχνικών του προγεννητικού ελέγχου, οι οποίες χρησιμοποιούνται ευρέως στην εγκυμοσύνη για την ανίχνευση κυήσεων υψηλού κινδύνου για την εμφάνιση χρωμοσωματικών ανωμαλιών του εμβρύου αλλά και άλλων επιπλοκών στην κύηση.Συμπέρασμα: Γίνονται συνεχώς προσπάθειες ώστε οι μη επεμβατικές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου να αποτελέσουν έλεγχο ρουτίνας στις περισσότερες χώρες, η διαγνωστική αξία να γίνεται όλο και μεγαλύτερη, να μειώνεται το κόστος των υπηρεσιών NIPT αλλά και να υπάρχει σωστή ενημέρωση των ιατρών και των ασθενών για τις διαθέσιμες επιλογές NIPT, τις δυνατότητες που προσφέρουν και την αξιολόγηση και ερμηνεία των παραγόμενων αποτελεσμάτων. | el |
| heal.abstract | Prenatal assessment of fetal health is routinely offered throughout pregnancy to ensure that the most effective management can be provided to maintain fetal and maternal well-being. Currently, invasive testing such as amniocentesis and chorionic villi sampling is used for definitive diagnosis of fetal aneuploidy, which is associated with a 1% risk of iatrogenic fetal loss. For this reason, it was of great interest to discover non-invasive ways of obtaining fetal genetic material so that prenatal diagnosis can be applied to all pregnant women, regardless of age or objective risk of having a child with a genetic disease. The discovery of cell-free fetal DNA (cffDNA) in the mother's circulation has allowed the development of Non Invasive Prenetal Testing (NIPT) and today the development of methods and technologies for the optimal utilization and amplification of cffDNA is a key area of research. Purpose: The aim of the present thesis is to describe in detail prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities that may occur in the fetus, such as trisomy 21, 18 and 13 or Turner monosomy using biochemical and ultrasound markers, with greater emphasis on the latest technology, non-invasive prenatal screening techniques. Conclusion: Efforts are constantly being made to make non-invasive prenatal testing a routine screening in most countries, to increase the diagnostic value, to reduce the cost of NIPT services and to properly inform physicians and patients about the available NIPT options and the evaluation and interpretation of the produced results. | en |
| heal.advisorName | Σύρρου, Μαρίκα | el |
| heal.committeeMemberName | Σύρρου, Μαρίκα | el |
| heal.committeeMemberName | Μπατιστάτου, Άννα | el |
| heal.committeeMemberName | Βεζυράκη, Πατρώνα | el |
| heal.academicPublisher | Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής | el |
| heal.academicPublisherID | uoi | - |
| heal.numberOfPages | 103 σ. | - |
| heal.fullTextAvailability | true | - |
| Appears in Collections: | Διατριβές Μεταπτυχιακής Έρευνας (Masters) - ΙΑΤ | |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| Μ.Ε. ΣΑΚΑΛΟΛΓΟΥ ΠΡΟΔΡΟΜΟΣ 2020.pdf | 3.07 MB | Adobe PDF | View/Open |
This item is licensed under a Creative Commons License
