Please use this identifier to cite or link to this item: https://olympias.lib.uoi.gr/jspui/handle/123456789/28530
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorΠαύλου, Μαρίαel
dc.date.accessioned2017-11-24T08:28:01Z-
dc.date.available2017-11-24T08:28:01Z-
dc.identifier.urihttps://olympias.lib.uoi.gr/jspui/handle/123456789/28530-
dc.identifier.urihttp://dx.doi.org/10.26268/heal.uoi.3425-
dc.rightsDefault License-
dc.subjectΙδιοπαθής υπερασβεστιουρίαel
dc.subjectΠαιδιάel
dc.subjectΟστική πυκνότηταel
dc.subjectΑλκαλική φωσφατάσηel
dc.subjectΑσβέστιοel
dc.subjectΓονίδιο ασβεστιοευαίσθητου υποδοχέα CaSRel
dc.subjectβ-Crosslapsel
dc.subjectΟστεοκαλσίνηel
dc.subjectΟστεοπροτεγερίνηel
dc.subjectΔιαλυτός υποδοχέας ενεργοποίησης του πυρηνικού παράγοντα kB;el
dc.subjectΠαραθορμόνηel
dc.subjectA986S πολυμορφισμός του CaSRel
dc.subjectIdiopathic hypercalciuriaen
dc.subjectChildrenen
dc.subjectBone densityen
dc.subjectAlkaline phosphataseen
dc.subjectCalciumen
dc.subjectCalcium sensing Receptor geneen
dc.subjectCaSRen
dc.subjectOsteocalcinen
dc.subjectOsteoprotegerinen
dc.subjectSoluble receptor activator of nuclear factor kB liganden
dc.subjectsRANKLen
dc.subjectParathormoneen
dc.subjectA986S polymosfism of CaSRen
dc.titleΙδοπαθής υπερασβεστιουρία στην παιδική ηλικίαel
dc.titleIdiopathic hypercalciuria in childhooden
heal.typedoctoralThesis-
heal.type.enDoctoral thesisen
heal.type.elΔιδακτορική διατριβήel
heal.secondaryTitleσυσχέτιση με τον μεταβολισμό των οστώνel
heal.secondaryTitlecorrelation with bone metabolismen
heal.classificationΑσβέστιο -- Παιδιάel
heal.dateAvailable2017-11-24T08:29:01Z-
heal.languageel-
heal.accessfree-
heal.recordProviderΠανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικήςel
heal.publicationDate2017-
heal.bibliographicCitationΒιβλιογραφία : σ. 144-166el
heal.abstractΗ ιδιοπαθής υπερασβεστιουρία (ΙΥΑ) στα παιδιά έχει επιπολασμό 2,2-17,7%. Ποσοστό 26-35% των ασθενών εμφανίζει μειωμένη οστική πυκνότητα, που αποδίδεται μάλλον σε αυξημένη οστική απορρόφηση και/ή οστικό ανασχηματισμό, καθώς καταγράφεται φυσιολογική κατά μήκος αύξηση των οστών στα περισσότερα παιδιά με ΙΥΑ. Περιορισμένες είναι οι μελέτες εκτίμησης βιοχημικών δεικτών οστικού μεταβολισμού, αλλά και γονιδιακού ελέγχου σε παιδιά με ΙΥΑ στην διεθνή βιβλιογραφία και καμία στην ελληνική. Επίσης, δεν πραγματοποιήθηκαν μελέτες εκτίμησης των κυτταροκινών οστεοκλαστογένεσης οστεοπροτεγερίνη (osteoprotegerin, OPG) και sRANKL (soluble receptor activator of nuclear factor kB ligand) σε ασθενείς με ΙΥΑ. Σκοπός της μελέτης ήταν η εκτίμηση των βιοχημικών δεικτών οστικής παραγωγής, αλκαλική φωσφατάση (alkaline phosphatase, ALP) και οστεοκαλσίνη (osteocalcin, OC) και οστικής απορρόφησης β-Crosslaps (serum Carboxy-terminal cross-linking telopeptide of type I collagen) και της OPG και sRANKL στον ορό σε παιδιά με ΙΥΑ. Επίσης έγινε γονιδιακή ανάλυση των πολυμορφισμών του γονιδίου του ασβεστιοευαίσθητου υποδοχέα (Calcium sensing Receptor, CaSR). Πενήντα παιδιά με ΙΥΑ αποτέλεσαν την ομάδα ασθενών και 60 υγιή παιδιά την ομάδα ελέγχου. Οι ασθενείς εκτιμήθηκαν κατά τον χρόνο της διάγνωσης και 3 μήνες μετά την εφαρμογή διαιτητικών οδηγιών αντιμετώπισης της ΙΥΑ. Οι ασθενείς της μελέτης μας είχαν σχετικά ήπια προς μέτρια υπερασβεστιουρία (6,49±2,03 mg/Kg/day) κατά την ένταξη στην μελέτη. Μετά την εφαρμογή των διατροφικών οδηγιών, μείωσαν σημαντικά τα επίπεδα του Ca στα ούρα 24ώρου και τον λόγο του Ca προς κρεατινίνη στα δείγματα ούρων, χωρίς όμως να φτάνουν τις φυσιολογικές τιμές. Τα επίπεδα της ALP και OC και το ύψος των ασθενών δεν διέφεραν από της ομάδας ελέγχου, που δείχνει ανεπηρέαστη οστική παραγωγή στους ασθενείς. Τα επίπεδα των β-Crosslaps των ασθενών, στους δύο χρόνους εκτίμησης, ήταν υψηλότερα από των μαρτύρων, ενώ καταγράφηκε τάση μείωσης της μέσης τιμής μετά την τρίμηνη παρέμβαση. Το εύρημα δείχνει αυξημένη οστική απορρόφηση στους ασθενείς με τάση βελτίωσης κατά τον επανέλεγχο. Ο λόγος β-Crosslaps/OC στους ασθενείς κατά την ένταξη στην μελέτη ήταν αυξημένος συγκριτικά με των μαρτύρων, καταγράφοντας υψηλότερο ρυθμό οστικής απορρόφησης συγκριτικά με οστικής παραγωγής. Τα επίπεδα των OPG και sRANKL των ασθενών, στους δύο χρόνους εκτίμησης δε διέφεραν από των μαρτύρων. Ωστόσο, ο λόγος sRANKL/OPG στους ασθενείς κατά την ένταξη στην μελέτη ήταν ελαφρά χαμηλότερος, πιθανά σαν απάντηση αντιρρόπησης του υψηλότερου ρυθμού οστεοκλαστογένεσης. Από την γονιδιακή ανάλυση των πολυμορφισμών A986S, R990G και Q1011E του CaSR, καταγράφηκε συσχέτιση μόνο του A986S με την ΙΥΑ στα παιδιά της μελέτης. Συμπερασματικά οι ασθενείς της μελέτης μας φαίνεται να έχουν φυσιολογική οστική παραγωγή, αλλά αυξημένη οστική απορρόφηση, που βελτιώθηκε μετά την παρέμβαση. Βρέθηκε συσχέτιση μόνο του πολυμορφισμού A986S του CaSR με την ΙΥΑ. Θεωρούμε χρήσιμη την εκτίμηση των βιοχημικών δεικτών οστικής παραγωγής ALP και OC και απορρόφησης β-Crosslaps στον ορό στα παιδιά με ΙΥΑ, ως μια μη επεμβατική μέθοδο ανίχνευσης διαταραχών οστικού μεταβολισμού και παρακολούθησης της αντιμετώπισης της.el
heal.abstractThe incidence of idiopathic hypercalciuria (IH) among children is 2.2-17.7%. A 26-35% of patients are reported to have reduced bone density rather due to increased bone resorption and/or bone remodeling, as normal longitudinal bone growth is recorded in most children with IH. A few studies have been conducted in children evaluating biochemical markers of bone metabolism, and genetic approach in IH, in the international literature, while none in the Greek. Also, there exist no studies of cytokines of osteoclastogenesis osteoprotegerin (OPG) and sRANKL (soluble kB ligand receptor activator) in patients with IH. The aim of our study was to evaluate serum biochemical markers of bone formation, alkaline phosphatase (ALP) and osteocalcin (OC), and of bone resorption of degraded fragments of Carboxy-terminal cross-linking telopeptide of type I collagen (β-Crosslaps), and the serum cytokines OPG and sRANKL in children with IH. Also, a genetic study of the polymorphisms of Calcium sensing Receptor (CaSR) gene was made in our patients. Fifty children with IH were the patient group and 60 healthy children the control group. The patients were assessed at the time of diagnosis and after a 3-month period of intervention with dietary recommendations, for the treatment of IH. The patients had relatively mild to moderate hypercalciuria (6.49±2.03 mg/kg/day) on study enrollment. Following the dietary guidelines, they reduced significantly Ca levels in 24-hour urine and the ratio of Ca to creatinine in urine samples, but did not reach normal values. The levels of ALP and OC and height in patients did not differ from the controls, indicating unaffected bone formation in patients. Patients' β-Crosslaps levels at both times of assessment were higher than controls, although there was a trend for decreasing during the intervention. The finding shows increased bone resorption in patients with a trend for improving on reevaluation. The β-Crosslaps/OC ratio of the patients on study enrollment was increased compared to controls, indicating higher bone resorption rate than bone formation. The patients’ levels of OPG and sRANKL at the two assessment times did not differ, and were comparable to controls. However, the ratio sRANKL/OPG in the patient group on study enrollment was slightly lower than controls possibly in response to counteract the higher rate of osteoclastogenesis. From the genetic analysis of the A986S, R990G and Q1011E polymorphisms of the CaSR gene only the A986S polymorphism was associated with IH. In conclusion, our patients seem to have normal bone formation but higher resorption, which improved after the intervention. Only the A986S polymorphism was associated with IH. We suggest the measurement of serum biochemical markers of bone formation ALP and OC and resorption β-Crosslaps in children with IH, as a non-invasive method for detection of bone metabolic disturbances and treatment follow up.en
heal.advisorNameΣιαμοπούλου-Μαυρίδου, Αντιγόνηel
heal.committeeMemberNameΣιαμοπούλου-Μαυρίδου, Αντιγόνηel
heal.committeeMemberNameΓιάπρος, Βασίλειοςel
heal.committeeMemberNameΣύρρου, Μαρίκαel
heal.committeeMemberNameΧαλιάσος, Νικόλαοςel
heal.committeeMemberNameΧάλλα, Άνναel
heal.committeeMemberNameΜπαλτογιάννης, Δημήτριοςel
heal.committeeMemberNameΣιώμου, Αικατερίνηel
heal.academicPublisherΠανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικήςel
heal.academicPublisherIDuoi-
heal.numberOfPages166 σ.-
heal.fullTextAvailabilitytrue-
Appears in Collections:Διδακτορικές Διατριβές - ΙΑΤ

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
Δ.Δ. ΠΑΥΛΟΥ ΜΑΡΙΑ 2017.pdf4.12 MBAdobe PDFView/Open


This item is licensed under a Creative Commons License Creative Commons